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磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿,其特点是血液,肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。
(一)发病原因本病多为常染色体隐性遗传性疾病,少数显性遗传,病因不完全清楚,似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良,所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳,碱性磷酸酶的形成减少,钙盐不能正常地沉着。(二)发病机制骨组织中骨...
根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型(congenital lethal hypophosphatasia),婴儿型,儿童型和青少年型(hypophosphatasia tarda),但上述各型并无截然分界,常常是病情修复和好转过程的延续表现,新生儿型于出生后即出现颅骨软化,
(一)治疗 重症病人常于生后不久或1岁内死亡。病情轻者随年龄增长骨病变可自行修复,临床症状可减轻,血、尿生化改变也可有所改善,但仍不正常。 本病除对症治疗外,尚无特效方法。高磷酸盐剂(中性磷酸钠)持续治疗可使血磷轻度升高,增加尿焦磷酸盐的排泄,X线显示骨...
尿钙|维生素|维生素D|血清钙|碱性磷酸酶(ALP,AKP)|四肢的骨和关节平片|肾功能检查|
预防措施应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇...
临床表现特点,血,尿生化检查和X线照片,是诊断本症的主要依据。出生后表现肢体短小,弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全,颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别;乳牙早脱尚需与组织细胞增生症,颌骨感染及发生于齿,颌骨的肿瘤等疾病相鉴别;尿中排出大量的磷酰乙醇氨,可与其他磷酸酶低下的疾病...
继发高钙血症,出现肾脏损伤,致肾功能不全,多饮多尿,使颅缝早期愈合,常发生继发性颅压增高或神经系统症状,少数可发生关节,肌腱和椎间韧带周围钙化,肢体短粗,弯曲畸形及骨折,因胸廓畸形,软弱无力和呼吸困难,易致死亡。
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