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眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征,是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障,智能低下以及肾小管酸中毒为特点,男性多见,出生时缺陷即存在,但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑,肾病变也可分别出现在不同年龄,导致...
(一)发病原因现已知本病是一种X染色体隐性遗传,基因定位于Xp24-p26,编码位于高尔基体的一种磷酸酶。(二)发病机制 1.发病机制 有关本病的发病机制不十分清楚,近年已发现本病的基因为OCRL,位于X染色体长臂xq25~...
患儿绝大多数为男性,出生后数月或儿童期出现症状,眼,脑,肾表现可先后出现。1.主要表现 有眼,脑,肾表现:(1)脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低下,腱反射减弱或消失,但无麻痹,有的病儿常持续痛哭叫喊。(2)眼症状:先天性双侧白内障,伴有先天性青光眼(...
(一)治疗尽管本病的致病基因已明确,但其详细的病理生理过程并不非常清楚,目前治疗上尚无突破,仍以对症,支持治疗为主。1.眼疾治疗 针对本病眼部表现可相应行小梁切除,晶体切开以及前玻璃体切除手术。2.神经系统症状治疗 本征存在的各种神经系统...
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现已知本病是一种X染色体隐性遗传,少数女性携带者可发生白内障,参照遗传性疾病的预防措施做好本征的预防工作,遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因,影响出生人口的素质,为降低和扭转遗传性疾病的发生率,预防应从孕前贯穿至产前:1.婚前体检在预防遗传性疾病中起到积极的作用 作用大小取...
根据先天性白内障,青光眼,智能及生长发育障碍,Fanconi综合征的典型表现,确诊Lowe综合征并不困难,诊断困难往往是因为只发现眼部先天性改 变,而脑部与肾脏表现轻微或不典型,此时须做详细的血,尿的生化分析来帮助诊断,必要时动态观察肾脏及脑部的变化,对确立诊断有较大作用,由于本病基因已 明确...
发生营养障碍,佝偻病,白内障,青光眼,智力低下,惊厥,高血氯性肾小管中毒,晚期发生慢性肾功能衰竭,常并发各种感染,并可伴发脐疝,隐睾等异常。
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