(一)发病原因本综合征的病因不明。(二)发病机制Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤，张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长，因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关，高保清等报道1例，体征齐全...

本综合征60%～70%的病例发生于**，其临床表现较复杂，约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征，主要体征如下。1.眼部 眼角膜皮样瘤，眼睑缺损，上睑下垂，小角膜及小眼球，眼裂歪斜，白内障等。2.耳部 有副耳，耳前瘘管，耳聋和外耳道缺如。3...

(一)治疗 　　本病征无有效治疗方法。对某些畸形可行手术修补矫治，如角膜皮样瘤切除术、眼睑缺损重建术、兔唇修补术等，术后虽对视力改善无明显帮助，但对矫正畸形、改善美容、平衡心理仍有积极意义。耳聋患者，应及早给助听装置。对本病患儿的治疗需要儿科、外科、齿科等医师共同努...

染色体|心电图|尿常规|血常规|便常规|多普勒超声心动图|脑电图检查|核磁共振成像(MRI)|脊椎平片|四肢的骨和关节平片|

参照先天性疾病的预防方法，预防应从孕前贯穿至产前：1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好...

根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，进行诊断，染色体检查属正常。应注意与Treacher-Collins综合征等鉴别。

伴有多种畸形，如脊柱，颜面的畸形，心血管和肺，肾的畸形等。