(一)发病原因本病征病因未明，可能是伴性隐性遗传。(二)发病机制引起腹肌缺失的原因到底是由于肌肉发育的障碍抑或胚胎在宫内的某种病变而影响了肌肉或其神经供应，目前尚无定论。

1.腹部膨大 出生时即表现腹部膨大而松弛，部分或全部腹肌严重发育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可双侧亦可单侧，甚至完全缺如，由于腹壁菲薄，很容易扪清患儿的内脏器官。2.腹部皮肤干皱 以梅干样皱纹而得名。3.多为男性患儿 绝大多数患儿为男性并伴有隐睾。...

目前治疗上多数人主张非手术治疗，用弹力绷带包扎腹部。保持尿路引流通畅，预防和治疗尿路感染，保护肾功能。　　肺发育不良及辅助呼吸动作的肌肉功能低下,对症治疗：给氧,清除呼吸道内的分泌物,必要时用呼吸机辅助. 　　肾功能不全者出现无尿或少尿，即使是新生儿也可长期作腹膜透...

肾功能检查|内分泌功能试验|尿常规|血常规|便常规|胸部平片|腹部平片|四肢的骨和关节平片|

病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既...

根据临床特点可以做出诊断，还可通过B型超声波及X线对肾脏，输尿管，膀胱及消化道的造影检查有助于确诊，还应注意肾功能检查。鉴别诊断临床上可分3种类型，参考以下表现可做分型鉴别诊断。1.新生儿型 出生时腹肌缺如，完全性尿路梗阻，膀胱以上尿路极...

排尿障碍和反复尿路感染，并出现肾功能不全，可能伴有其他先天性缺陷，如先天性胃肠道畸形，心脏，中枢神经系统，四肢骨骼畸形，常死于肺发育不全，呼吸窘迫或尿路完全梗阻，肾发育不全较重，生长停滞。