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珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)原称地中海贫血(mediterranean anemia),是由于正常血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成障碍或完全抑制为特征的异常血红蛋白病,属较常见的常染色体不完全显性遗传性溶血性贫血。
(一)发病原因人类各种血红蛋白的合成是由其相应的珠蛋白基因专一性控制,正常人血红蛋白(Hb)中的珠蛋白有4种肽链,即α,β,γ和δ,根据珠蛋白肽链组合的不同而形成3种血红蛋白,即HbA(α2β2),...
1.α-珠蛋白生成障碍性贫血 感染和(或)氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疸,甚至“溶血危象”,类似红细胞G6PD缺陷症临床表现,应注意早知鉴别,α-珠蛋白生成障碍性贫血及其临床特征。2.β地中海贫血 绝大多数于妊娠期30~...
(一)治疗1.一般治疗 适当注意休息和营养,预防感染可防止贫血加剧,轻型病例无明显症状者仅给予一般治疗即可。2.对症治疗(1)输血:是重型β-珠蛋白生成障碍性贫血有效疗法。国外采用高量输血,开始每周输1次,可输新鲜或经等渗盐水洗...
蛋白电泳|心电图|多染性红细胞|红细胞渗透脆性试验|异丙醇试验|有核红细胞|胎儿血红蛋白(HbF)酸洗脱试验|血红蛋白F包涵体生成试验|核酸的分子杂交|尿常规|血常规|
本病为遗传性疾病,开展人群普查,遗传咨询,做好婚前指导工作,避免患者之间联姻对预防本病均有重要意义,近年来采用新生儿脐血做pH 8.34不连续醋纤膜微量电泳,可作为一种早期筛查α珠蛋白生成障碍性贫血的方法,尤其是可检出无临床症状的静止型和标准型α珠蛋白生成障碍性贫血,开...
根据婴儿期开始呈慢性进行性贫血,脾脏肿大和特殊面容,外周血红细胞形态改变,红细胞渗透脆性减低和(或)阳性家庭史,应高度怀疑本病,进一步作血红蛋白电泳,基因分析等检查,可以确诊。须与缺铁性贫血,遗传性球形细胞增多症,病毒性肝炎或肝硬化,G-6-PD缺陷症,新生儿同族免疫性溶血病鉴别...
可并发黄疸,肝脾肿大,胆石,可并发溶血危象,水肿,腹水,贫血,骨骼改变,生长发育停滞,常并发支气管或肺炎,并发含铁血黄素沉着症,造成脏器损害,并发心力衰竭,肝纤维化,肝功衰竭等。
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