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婴儿黑矇性痴呆即Bielschowsky综合征,又称Bielschowsky-Jansky综合征、Döllinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征,晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆,晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型...
(一)发病原因可能系一种溶酶体病,酶的缺陷尚不明了,可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关,脑组织神经元的溶酶体内有沉积物,认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。(二)发病机制本症可分为3型。1.Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2...
1.临床表现 两性均可罹患,起病于1~4岁,突然出现严重惊厥,常呈肌阵挛性或无动作发作,运动和智力发育落后,视力减退,肌张力减低,共济失调,视网膜萎缩,黄斑变性,视神经萎缩而渐致全盲,患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效,常有脑小畸形,出现手足徐动,瘫痪,握持反射和颈肢反射已属晚期。
(一)治疗本病征无特异治疗,仅可作对症处理。(二)预后本病征预后不良,患儿常在发病后2~3年内死亡。
染色体|脑脊液蛋白|肌电图|脑电图检查|视网膜检影法|尿常规|血常规|便常规|胃粘膜活检|婴儿智力测试|染色体|
检查血液中氨基己糖同工酶A活性,可检查出患者和携带者;对培养的羊水细胞生化分析,可做出产前诊断,以上方法有利于做好预防工作,必要时可终止妊娠。
根据临床表现特点和实验室检查确诊。鉴别诊断与GML神经节苷脂沉积症鉴别。该症自婴儿期发病,是一种进行性脑变性疾病及黏多糖病样外形为其特征的疾病。GML神经节苷脂是一种单唾液酸神经节苷脂,存在于正常大脑皮质和白质中,在内脏中也...
出现严重惊厥,运动和智力发育落后,视力减退,共济失调,视网膜萎缩,黄斑变性,视神经萎缩而渐致全盲,脑小畸形,现手足徐动,瘫痪。
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