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婴儿型黑矇性痴呆即Bielschowsky综合征,又称Bielschowsky-Jansky综合征、Döllinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征,晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infant...
(一)发病原因婴儿型黑矇性痴呆可能系一种溶酶体病。酶的缺陷尚不明了,可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。脑组织神经元的溶酶体内有沉积物,认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。溶酶体病:溶酶体存在于人体各种细胞的胞浆内,是细胞的消化器官,含有50多种酸性水解酶,可特异性地分解...
1、临床表现:婴儿型黑矇性痴呆在病发上并没有性别差异,男性女性皆可患病,起病于1~4岁,突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效。常有脑小畸形。出现手足徐动、...
(一)治疗本病征无特异治疗,仅可作对症处理。GML神经节苷脂沉积症至今还没有特殊的疗法。人工合成 HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验,效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期的基因工程,目前正在积极研究中。(二)预后
染色体|脑脊液蛋白|脑电图检查|心电图|视力|婴儿智力测试|
检查血液中氨基己糖同工酶A活性,可检查出患者和携带者;对培养的羊水细胞生化分析,可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作,必要时可终止妊娠。
诊断根据临床表现特点和实验室检查确诊。鉴别诊断婴儿型黑矇性痴呆与GML神经节苷脂沉积症鉴别。GML神经节苷脂沉积症自婴儿期发病,是一种进行性脑变性疾病及黏多糖病样外形为其特征的疾病。GML神经节苷...
出现严重惊厥。运动和智力发育落后、视力减退、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。脑小畸形。现手足徐动、瘫痪。惊厥:惊厥(ConVulsion)是小儿常见的急诊,尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐,常伴有意识障...
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