(一)发病原因本病是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。(二)发病机制正常时这种溶酶体酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键，这种键位于几种糖蛋白的碳水化合物和蛋白之间，糖蛋白降解的第一步受溶酶体蛋白...

多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染，皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻，智力和运动发育障碍，可导致身材矮小，运动笨拙，语言障碍，智力低下，面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷，鼻梁塌陷和短颈，约半数病例有较大的皮肤痣，光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损，多数病例可有精神症状，表现为攻击...

(一)治疗无特殊疗法，以对症处理为主。(二)预后预后较好，可活到成人。

头颅平片|腹部平片|脊椎平片|胸部平片|血清天冬氨酶氨基转移酶同工酶|尿常规|血常规|

1.开展婚姻和生育指导，提高人口素质，努力降低人群中遗传病发生率。2.避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查，遗传咨询，产前检查和遗传病的早期治疗。

本病是根据临床症状及实验室检查来确诊的。在鉴别诊断方面，主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别，后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿。

本病可并发精神症状，表现为攻击性和反常行为或狂躁，抑郁性精神病等，其他还可并发肝脏轻度肿大，主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。