(一)发病原因病因未完全阐明，但近年来有突破性进展，本征患者广泛存在着鸟核苷酸结合蛋白(G蛋白)的兴奋性α亚基(Gs)基因突变，后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良，Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。(二)发病机制...

1.骨骼损害 骨损害以灶性病变为主，灶性病变处由纤维结缔组织和散在的未成熟的交织骨骨片和软骨组织结节组成，骨损害常以骨髓腔向骨皮质膨胀，导致骨皮质变薄，部分多发性纤维结构不良的局部病变可有液化，囊变，出血和软骨结节内的骨化而形成局灶性畸形，累及骨承重部位可导致跛行，甚至病理性骨折。

(一)治疗此病有自限倾向，以下的措施可改善一些临床症状，包括：1.骨损害的内科治疗(1)降钙素：降钙素50～100U或益钙宁40U隔天或1周2次，肌注，有人认为该药对骨畸形造成的局限肿胀和骨折刺激神经末梢引起的疼痛有明显止痛作用，无明显副...

尿磷|CT检查|血液生化六项检查|核磁共振成像(MRI)|血清钙|

临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大主征的疾病。少数病人还合并其他内分泌功能的异常。

诊断标准具有下列第1项或第2项则诊断可成立，如具有第3项应高度考虑MAS诊断的可能。1.具有骨损害，皮肤色素沉着和性早熟3大主征。2.具有骨纤维结构不良的X线表现，皮肤Cafe-au-lait点，年龄在30岁以下，伴有内分泌或非内分泌的异...

肢端肥大症和高泌乳素血症：可出现于少数MAS病人中，MAS中的肢端肥大症病人与那些垂体生长素瘤引起的肢端肥大症病人类似，应用TRH，GHRH后，GH水平增高不受葡萄糖抑制，儿童肢端肥大促进骨骼生长，颅骨面的纤维发育不良也与肢端肥大症类似，因MAS病程缓慢渐进，所以MAS的病例应予定期扫描颅骨，...