特色:专科咨询 秒回复
服务:免费健康咨询
妇科 男科 不孕不育 肛肠科 性病科 皮肤科 白癜风 银屑病 癫痫 肿瘤科 肝病科 肾病科 哮喘科 血液科 骨 科 风湿科 脑瘫 神经内科 精神科 腋臭科 肠胃科 儿科 甲状腺 眼科 口腔科 耳鼻喉科 血管瘤 胎记 糖尿病 静脉曲张 面瘫 整形美容 三叉神经 失眠抑郁 乳腺科 天疱疮
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
(一)发病原因FH发病原因是LDL受体基因的自然突变, Goldstein和Brown鉴定出基因突变的不同类型,包括缺失,插入,无义突变和错义突变,迄今,已发现数十种LDL受体基因突变,可分为五大类型:1.Ⅰ类突变其特点是突变基因不产生可...
FH患者的临床表现取决于其LDL受体缺陷的严重程度,典型杂合子型FH患者的血浆胆固醇浓度是正常人的2~3倍,且在儿童时期便可测定出高胆固醇血症,但有些杂合子FH病人的血浆胆固醇浓度可以是正常或仅稍有升高,这提示基因缺陷所致的受体功能异常可能有程度上的差异,曾有报道纯合子FH的后代血浆胆固醇浓度...
(一)治疗 1.饮食治疗对FH患者来说是一种很重要的方法。有研究表明,FH患者对饮食治疗的反应较血浆胆固醇水平正常者和血浆胆固醇水平轻度升高者更为敏感。动物试验已证实,食物中的胆固醇和脂肪酸可下调肝细胞膜上LDL受体的活性,所以,对于FH患者应限制这...
冠状动脉造影|
1.目前对本病尚无很好的预防办法,要加强防治人员对本病的认识,了解本病的危害和严重后果。2.患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗,及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。3.患者要定期检测个人的血脂,使之维持在正常水平。4.积极预防并发症。
诊断标准1.单纯性家族性高胆固醇血症的诊断依据(1)血浆胆固醇的浓度超过9.1mmol/L(350mg/dl),诊断FH几乎无困难。(2)血浆LDL呈持续性增高,出生后即可测知。(3)如合并以下其他表现则更支持FH的诊断:
本病患者中并发冠心病的比例明显增高,发病早,程度重,预后差;此外还有主动脉(降主动脉,颈动脉等)广泛粥样硬化;冠状动脉瘤样扩张等。
返回首页 | 关于我们 | 医院合作 | 免责声明 | 隐私声明 | 手机版
Copyright 2012-2021 www.soujibing.com All rights reserved
版权所有 搜疾病问医生 京ICP备19017703号 京B2-20210965 京公网安备11010802029633号