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嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency,P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症,是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。
(一)发病原因常染色体隐性遗传。(二)发病机制P5′N是一种锌(Zn)依赖的金属酶,受Cr2 ,Zn2 ,Mg2 激活,而Hg2 ,Pb2 等明显抑制其活性,随着红细胞成熟衰老,P5′N含量逐渐减少,...
1.终生性溶血性贫血 贫血常为轻中度,可因感染,应激及妊娠而加重。2.脾大及间断性黄疸。3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。
(一)治疗 1.切脾 可使血红蛋白浓度有中度提高。 2.输血 除个别病例外,常无需输血。 3.补充微量元素 适量补充锌、镁,有助于激活红细胞内少量残存的P5′N,尽量避免接触铅、汞等微量元素。 无...
周围血白细胞计数及分类检验|自身溶血试验|血浆因子XIII缺乏筛选试验|血常规|肝功能检查|
应注意预防,提倡优生,进行婚前和产前检查。
根据家族史,临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。
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