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克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。
(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p,患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。(二)发病机制因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖...
克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道,当时称为婴儿家族性弥漫性硬化,后来也称之为Krabbe病,本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。临床上依据发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型,婴儿型Krabbe病为主要类型,典型的临床表现分为3个阶段...
(一)治疗 本病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期。 (二)预后 本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
肌电图|脑脊液蛋白|血清学反应|脑电图检查|颅脑CT检查|颅脑MRI检查|
遗传代谢性疾病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
典型的症状为临床诊断提供参考,检测患者血白细胞及血清培养的成纤维细胞中半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏,为诊断确定的主要依据。注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病,如神经鞘磷脂沉积病,婴儿型Gaucher病,Tay-Sachs病,Farber病相鉴别。
随着病情发展,临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓,失明,失聪,肺部感染,跌伤等。
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