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克兰费尔特综合征(Kleinfelte’s syndrome)(47,XXY),是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外多了一条女性的性染色体。外表是男性,但通常阴茎比常人小,无生育能力,智力低下发生率增多。
本病的发病原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中,性染色体发生不分离现象所致,患者母亲年龄越大染色体不分离的频率也越高,另外,某些化学物质如丝裂霉素C可引起染色体异常;饮酒也能导致子代发生克兰费尔特综合征。
可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。典型的克兰费尔特综合征:约占本病的80%,在青春发育期前,由于缺乏症状,故不易发现,有少数人学习成绩较差,且青春发育期可能延迟1~2年,到发育期可表现出典型的症状:①男性第二性征发育差 睾丸小而硬,体积仅为正...
克兰费尔特综合征西医治疗方法宜在青春期后长期或终生应用雄激素替代疗法,目前临床上常用丙酸睾酮庚酸睾酮和十一酸睾酮,目的是促进第二性征的成熟,恢复性功能,改善精神状态, 使患者能较好地适应社会生活,但此疗法不能恢复生精功能,也不能影响女性型乳房。值得注意的是,雄激素替...
染色体|精液检查|睾酮|黄体生成素|涂片|
患者通常在青春期或者成人期才发现,患者的睾丸小,促性腺激素过多或性腺功能减退和出现女性型乳房,1 流行病学大约1/1 000的**染色体组型出现额外x染色体(47,XXY),从而引起克兰费尔特综合征,在出生前或者有1/10患儿,或25%的男性患者可以发现这种染色体组型,所有47,XXY染色体组...
患者表现为不育,小睾丸等,由于下肢较长,克兰费尔特综合征患者通常比基于其父母身高的预计值要高,体型出现女件化,孩童时期,如激素分泌处于相对静止状态,其性腺功能不出现减退或有轻微减退,故对克兰费尔特综合征的识别比较困难。
性功能低下,不孕不育等等。
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