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先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良,是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道,该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹,该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”,因全...
(一)发病原因迄今尚不明确,认为有3种可能:1.遗传因素此推断仅适用于个别病例。2.继发于下尿路梗阻因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大,使腹肌发育不良,也妨碍睾丸下降,此推断不能解释全部病例,如只有腹肌发育不良,未伴发其...
腹肌发育不良的程度和部位不同,临床表现有较大的差异,腹肌发育不良严重者,临床出现典型的“梅干腹”,即腹部向前及两侧膨出,脐向上移,皮肤较干,变薄,皱襞很多,透过腹壁,可见到肠蠕动,很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓,扩张的输尿管,多囊或积水的肾。局部腹壁肌肉发育不良者,...
(一)治疗在治疗先天性腹肌发育不良的方案中,应首先重点治疗威胁生命的肺功能发育不良及肾功能不良,随后考虑先天性腹肌发育不良的修复。1.呼吸功能不全的对症治疗 呼吸功能不全是生后第1周内死亡的主要原因,为肺发育不良及辅助呼吸动作的肌肉功能低下所致,无根治...
尿素|膀胱造影|羊水量|羊水检查|尿肌酐(Ucr)|血肌酐(Cr,Crea)|产科B超|静脉肾盂造影(IVP)|
本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。
1.临床症状 依据典型的临床表现,很少被漏诊,重要的是及早发现肺功能不良及泌尿系统的畸形。2.体格检查 生后详细体验应列为常规,不难发现呼吸功能欠佳,也能看到其他畸形,如肛门闭锁,脐尿管末闭等,已初步诊断PBS者,应进一步检查。3.影像学及实验室检查。
1.肾衰竭 肾实质发育不良,输尿管迂曲,扩张,以及远端尿路畸形,尿路梗阻等都程度不同的影响肾功能,可导致肾功能衰竭,也是PBS患者死亡最常见的原因。2.全身发育不良 患儿伴有呼吸系统畸形时,因有效呼吸交换量低,机体处于慢性缺氧状态,...
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