(一)发病原因先天性肝纤维化(CHF)属常染色体隐性遗传性疾病，其父母任一方若为杂合子，其表型多正常，而其子女患CHF之机会均等，可一家同时有数人发病，近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。(二)发病机制

以继发性的门脉高压症及其并发症为主要表现，部分病人合并有Caroli病(先天性肝内胆管扩张)或多囊肾，则可同时伴有此二种疾病的临床表现。多数病人在5～20岁出现症状，但小部分病人可在出生时即出现，主要表现为呕血，便血(消化道曲张静脉破裂出血)，腹部包块(肝脾肿大)，肝脾区不适或胀...

(一)治疗1.大多数无伴发病的CHF只需处理其并发症，如消化道出血，出血不多者可给予止血剂、输血、三腔二囊管压迫止血，给食管胃底曲张静脉注射硬化剂或圈套结扎等。出血凶猛、量大者，经上述处理无效时，可予急症门奇断流(如贲门周围血管离断术)，反复发作...

尿素|血常规|胃镜|便常规|尿常规|碱性磷酸酶(ALP,AKP)|血清γ-谷氨酰转肽酶（γ-GTP）|血肌酐(Cr,Crea)|胃钡餐造影|腹部CT|

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

肝脏组织学特征为诊断的重要依据，术中取切片可确诊。本病应与其他原因所致的肝内型门静脉高压加以鉴别，与小儿肝硬化的鉴别要点有：①本病多在10岁以内出现门静脉高压，而小儿肝硬化多在10岁以上始有临床症状;②本病肝功能正常，而肝硬化多有肝炎史，肝功能有改变;③本病肝脏病理改变以汇管区纤...

本病多并发有反复发作的消化道出血，其发作频度因人而异，但一般均不凶猛，多可经内科治疗控制，一般不并发肝性脑病，腹水，黄疸以及肝功能衰竭，未经治疗者，预后较差，死亡的主要原因是消化道大出血(50%的病人)，或死于其他伴发的先天性畸形，如多囊肾并肾衰，Caroli病继发胆道上皮癌，Caroli病并...