本病病因尚不明确，多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理，已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起，目前已发现抑胃肽(GIP)，精氨酸加压素(AVP)，&beta2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达可引起AIMAH。

ACTH分泌增加，引起双侧肾上腺皮质增生，增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮质素。20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴，常有类固醇激素生成完全障碍，如无足够的替代治疗，婴儿将早期死亡。3&beta-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕...

早期诊断绝对必要。合理的治疗为给予糖皮质激素，即每晚11时口服地塞米松0.5～1.5mg矫正缺失，抑制ACTH分泌。对严重的低盐综合征患者氟氢可的松有助于维持血压和体重，可用0.05～0.3mg，依病情严重程度及年龄大小而定。 发育以后，可采用手术使阴道与尿道分开，并使阴道口于会...

染色体|孕酮|膀胱造影|CT检查|

如果早期诊断，甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制ACTH分泌，那么外观可正常发现，发育也极好，延迟治疗则不可避免引起生长受阻，如并发冠心病，会早期死于心肌梗塞，在某些女性假两性畸形，治疗后会来月经，当畸形不严重或经手术矫正后患者可能怀孕，生育。

许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征，这些包括：（1）严重的尿道下裂和隐睾。（2）非肾上腺型的女性假两性畸形（由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药）。（3）男性假两性畸形。（4）真性两性畸形，这些孩子在任何激素异常，骨龄及成熟...

某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常，女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大，酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管结构（即卵巢，子宫和阴道）将正常发育，而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发挥其男性化效应，以致阴道和尿道连接，肥大的阴蒂低且又开放，阴唇往往也肥大，严重...