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先天性肌缺如(congenital absence of muscles)临床上比较少见,是由于胎儿本身发育异常,或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如,也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代偿,则可能出现畸形。
(一)发病原因本病多为散发,有少数家族性的病例报道,但遗传方式不详。(二)发病机制由于胎儿本身发育异常,或在宫内受机械性压迫而致肌肉发育缺陷,广泛性肌缺如主要是纤维萎缩伴纤维化和脂肪浸润的病理改变,可导致先天性多发性关节强直。
全身任何肌肉均可受累,部分患儿出生时即表现为肌张力低下,肌力差,腱反射消失,可有部分肌群瘫痪,以肢体近端,躯干肌肉受累多见,其中胸大肌缺如最常见,其次为胸小肌,斜方肌,胸锁乳突肌,股四头肌,前锯肌,通常只限于一侧或一侧肌组,两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌,头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常...
(一)治疗本病为非进行性疾病,所产生的功能程度也各不相同,可根据具体情况做必要的治疗,如运用支具矫形和进行肌肉锻炼。对单块肌肉局部缺如,可做修补术,如对腹直肌缺如所致大型脐疝,可做腹直肌修补,以恢复功能。(二)预后由于非进行...
四肢的骨和关节平片|肌张力检查|尿常规|血常规|便常规|
本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。
肌肉缺如较容易诊断,部分患儿表现为肌张力低下,肌力差,甚至部分肌群瘫痪。应根据本病初生时肌缺如已存在,随年龄增长不变的特点,注意与进行性肌病区别。
可并发先天性上睑下垂和斜颈,亦可导致先天性多发性关节强直。
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