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本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia),是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病,患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白,导致出现小细胞低色素性贫血和肝,脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积,
(一)发病原因常染色体隐性遗传。(二)发病机制在哺乳动物,体内铁含量几乎完全依赖于通过肠道吸收来调节,正常人血清转铁蛋白浓度200~300mg/dl,高于20mg/dl者可不出现临床症状及贫血,低于10mg/dl者则可能发生...
主要是自幼即有慢性贫血症状,如面色苍白,疲乏无力等,多数病例出现心脏收缩期杂音,一些病例可有肝大,患者肝脏,脾脏,胰腺,甲状腺,肾上腺,心脏等脏器有明显的铁沉积,一些脏器还可伴有纤维化,临床还可出现血色病征象,所不同的是本病患者骨髓中可染铁缺乏,个别病例因体内铁过多给细菌的繁殖提供了良好的环境...
(一)治疗输入纯化的转铁蛋白或正常人血浆可获良好疗效,患儿贫血症状渐消失并恢复生长发育。用纯化的转铁蛋白可减少由输血带来的肝炎等疾病的危险,应尽量避免输红细胞以防铁在骨髓外积聚过多,继发血色病的危险。输入纯化的转铁蛋白或正常人血浆后患者体内转铁蛋白的升高持续不超过1...
血常规|肾功能检查|肝功能检查|血液生化六项检查|血液检查|
做好遗传咨询,检出致病基因携带者,并就生育问题给予医学指导,
本病的诊断根据自幼出现慢性小细胞低色素性贫血,而总铁结合力极低,一般不难诊断。应与其他低色素性贫血相鉴别,根据病史,体征,实验室检查和家系调查也不难与继发性病例相鉴别。转铁蛋白缺乏还可继发于某些疾病,如肾病综合征,由于大量蛋白尿而导致转铁蛋白大量丢失;有人报告血红蛋...
1.心脏,肝脏,脾脏,胰腺,甲状腺及骨上腺等脏器由于铁沉积而合并纤维化,出现充血性心力衰竭,肾病综合征等。2.反复合并感染,发热,最常见于慢性尿路感染。3.由于长期贫血,反复输血可并发血色病。
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