(一)发病原因从临床表现看，更多的证据支持神经外胚层和中胚层在胚胎发育过程中出现发育障碍，从而导致患者眼部的多种结构发育异常。(二)发病机制主要有两种学说即外胚层学说和中胚层学说，此外，环境因素作为致畸因子亦应重视，外胚层学说认为，...

先天性无虹膜眼的虹膜根部常有宽窄程度不同的残余虹膜，还可以伴有多种眼疾，由于虹膜缺损程度不同，故临床表现不一，但都有畏光，皱眉及眯眼等表现，视力差并可能进行性减退，与虹膜缺如，黄斑中心发育不良，角膜混浊，白内障，青光眼及屈光不正等有关，临床上有些患眼用手电筒或在裂隙灯检查时就可看见残存的周边虹...

(一)治疗为了患者的舒适，在任何年龄均可戴用带色的或虹膜接触镜，也可以戴有色的眼镜。但这种眼镜对视力并无增进。在幼小婴儿所有的摆动式的眼球震颤，开始时振幅大而频率低，随着婴儿长大，眼球震颤的振幅变小而频率加快。如此看来，早期戴用带色的接触镜使眼球震颤减轻是反映了视力...

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提高产前诊断技术，预防遗传患儿的出生，提高优生率。

临床上对该先天性异常易于做出诊断，在合并眼部及全身异常的基础上，无虹膜可有4种类型：①伴有眼球震颤，角膜血管翳，青光眼，而且视力减退;②有明显的 虹膜缺损，但视力较好;③伴有Wilms瘤(无虹膜-Wilms瘤综合征)或其他泌尿生殖系统的异常;④伴有精神发育迟缓。

部分患者还可伴有全身性的异常，包括智力低下，泌尿生殖器发育异常和Wilms瘤，以及黄斑发育不良，白内障及屈光不正常等。