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先天性眼球发育畸形和变异,大多同时合并有颅面和眼眶发育异常。大都合并严重先天性颅面异常。
(一)发病原因胚胎时期,眼球的发生和发育经过眼泡,眼杯和胚裂闭合几个时期,当胚胎发育至3.2mm长时(3周),前脑两侧隆起,形成眼泡,至胚胎4.5mm长,眼泡远端和下方向内凹陷,形成眼杯,眼杯下方的裂口名胚裂,中胚叶组织经过此裂进入胚胎眼内,胚胎发育至12mm(5周...
小眼球和囊肿发生于胚胎时期,出生后或婴儿期即被父母发现,多发生于一侧眼,约1/3为双眼,初时眼窝塌陷,睑裂小,结膜囊内可见小眼球;或由于眼球太小,被结膜遮盖,眼球不能发现,用眼钩拉开结膜,可在锥形结膜囊顶端找到黑灰色角膜和眼球,随着年龄增长,囊肿逐渐肿大,下睑向前隆起,青蓝色,可扪及软性肿物,...
(一)治疗 反复抽吸囊液,或以硬化剂冲洗后加压包扎,使囊腔闭合。因常伴有结膜囊狭窄,手术治疗往往必要。摘除小眼球及囊肿,结膜囊狭窄成形。如眼球发育程度较高,仍保持一定视力,或有较好的外观,也可单纯摘除囊肿,修补眼球裂孔,保留眼球及视功能;保持正常眶内压,使眼眶得...
免疫病理检查|眼及眶区CT检查|眼球和眼眶的超声检查|涂片|
注意做好产前检查和诊断,提高优生率。
出生以后发现小眼球,随着患儿的增长,下睑逐渐隆起,透见青蓝色,并可扪及软性肿物,这些典型临床发现便可做出正确诊断,超声探查发现小眼球及其所连接的囊肿,囊内缺乏回声(图6),CT扫描可见与眼睑贴附的小眼球及其后下方的高密度占位病,CT值差别较大,注射造影剂后环形强化,CT还可发现眶容积明显扩大,...
在临床上除眼部异常之外,少数病例伴有身体其他部位的先天畸形,如唇裂,狼咽,小头颅,缺乏视束和外侧膝状体,大脑白质较少以及脑膜-脑膨出,心血管和泌尿生殖器发育异常等。
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