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先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。
(一)发病原因先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病,目前已明确是骨骼肌的钠通道病,其致病基因位于17q23.1~25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位),基因突变主要影响钠通道失活。(二)发病机制本病的肌膜...
1.多数患者幼年起病。2.突出症状特点是在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下,发生全身肌肉强直和无力,寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重,反常性肌强直尤为明显,面部,两手肌肉受累明显,因此,患者在受冷后睁眼困难,在温暖环境中,肌肉用力收缩后无放松困难的现象,仅在叩击舌肌后...
本病患者多数在成年后病情逐渐趋于稳定和好转,一般无需特殊治疗。重要的是在生活中注意防寒保暖,避免过度劳累。注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险;剧烈活动后先做放松运动,再休息,对肌强直和肌无力有预防作用。 先天性副肌强直症中医治疗方法 暂无相关信息 先天性副肌强直症西医治疗方法(1)药物治...
肌电图|胰岛素|血液电解质检查|冷热试验|
避免受寒和过度劳累,注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险;剧烈活动后先做放松运动,再休息,对肌强直和肌无力有预防作用。
诊断先天性副肌强直症可根据冷刺激后出现肌强直及肌无力的特征做出诊断,诊断有困难时,可作冷水诱发试验帮助诊断,也可取冰水或冰块置于患者的一侧肢体上,数分钟后,若见肌强直症状出现,即将强直肢体置于温水或热水袋上,数分钟后,肌强直症状即消失者,副肌强直诊断可成立。...
儿童在冷水中游泳可能出现危险;进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直,导致吞咽困难和窒息等。
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