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由于DBA颇为少见,其确切的发病率难以确定。欧洲回顾性研究表明DBA在≤15岁儿童中年发病率约为1.5/100万~5.0/100万。先天性再生障碍性贫血发生于婴幼儿,多数患儿出生后2周~2年后发病,绝大多数(超过90%)患儿在1岁内确诊,先天性再生障碍性贫血男女患者之比约为...
(一)发病原因研究了患者血和骨髓单个核细胞在体外生成BFU-E和CFU-E的情况,可将病因分成六种情况:①无红系祖细胞生长,骨髓增生重度减低,依靠输血维持生活,对雄激素无效,②与上组类似,但只BFU-E不生长,③BFU-E减少,雄激素有效,骨髓增生减低或重度减低,不需输血,...
患者从小智力低下,体格发育较差,随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象,患者多合并显著的多发性先天畸形,如皮肤色素沉着,肾和脾脏萎缩,拇指或桡骨不发育或缺如或多指,生殖器发育不全,小头颅,小眼球,智力低下等。1.儿童时期即发生贫血,临床表现符合再生障碍性贫血,无肝硬化脾大。2.同...
(一)治疗最重要的治疗方法是用雄激素及皮质激素。多数患者对雄激素有效。近来已试用莫拉司亭(GM-CSF)(12.5~10μg/kg,连用42天)和IL-3(0.5~10μg/kg),对一些患者有效。从欧美文献找到23例作了同基因骨髓移植,1例作了脐血同基...
染色体|心电图|红细胞寿命|浆细胞|血红蛋白|骨髓象分析|骨髓各系细胞形态学检查|红细胞寿命|血液生化六项检查|
建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少患儿的出生。
根据临床表现及检查进行诊断。主要与其他类型的再障相鉴别,根据实验室检查一般不难区别。
长期贫血可合并贫血性心脏病。
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