直肠肛门畸形的发生是胚胎发育期发生障碍的结果，男性和女性基本上是相同的，仅是解剖上的区别，泄殖腔分隔过程的结果，尿生殖窦与肛门直肠窦之间相通，构成高位或中间位畸形，发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管，肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果，构成低位畸形，发生肛门皮肤瘘，肛门前庭瘘...

由于是体表畸形，易于诊断，除临床检查外，还必须进一步测定直肠盲端与肛提肌平面和肛门皮肤的距离，以确定畸形的类型，瘘管的位置，以及合并畸形，方能选择合适的治疗方法。(一)倒立侧位X线平片 称为Wangenst-een-Rice法，要求在生后12小时以上摄片，等待气体到达直肠，生活能...

外科治疗的目的是重建具有正常控制功能的排便肛门，方法和时间的选择，根据各种不同的类型和合并瘘管的情况而定。其治疗原则是为了改善术后排便控制功能，拖出的直肠必须通过耻骨直肠肌环，为了更好地识别耻骨直肠肌和尿道，中间位和高位畸形可采用经骶尾路肛门成形术或经骶腹会阴肛门成形术。手术时尽可能减少盆腔神...

肛门视诊|腹部平片|腹部CT|腹部MRI检查|

本病是先天性疾病，无有效预防措施，早发现早治疗是本病防治的关键。

根据病史，临床表现及实验室资料不难做出诊断。　主要同直肠闭锁相鉴别，直肠闭锁是直肠盲端与肛门之间有一定距离，因胎儿时期的原始肛发育不全所致，症状比锁肛严重，努责时肛门周围膨胀程度比锁肛小，主要同直肠闭锁相鉴别。直肠闭锁是直肠盲端与肛门之间有一定距离，因胎儿时期的原始...

可出现急性完全性低位肠梗阻症状等并发症；肛门直肠狭窄者可出现排便困难，便秘，粪石形成，继发巨结肠等慢性梗阻症状。