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原发性视网膜色素变性(primary pigmentary degeneration of retina) 是一种比较常见的毯层-视网膜变性,是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,是一种比较常见的毯层-视网膜变性(tapetoretinal degenera...
(一)发病原因本病为遗传性疾病,其遗传方式有常染色体隐性,显性与性连锁性遗传3种,以隐性遗传最多(65%~90%);显性遗传次之(3%~20%);性连锁遗传最少(10%以下),但家族史阴性的散发性病例,亦占有相当数量,通过连锁分析,在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位...
症状与功能改变1.视网膜色素变性的临床表现(1)症状:典型的视网膜色素变性患者均有夜盲,常以此为就诊的主要症状,常始于儿童或青少年时期,且多发生在眼底有可见改变之前,开始时轻,随年龄增生逐渐加重,极少数患者早期亦可无夜盲主诉,表现为黄昏时户外活动...
(一)治疗本病目前尚无有效治疗。文献中曾有试用血管扩张药、维生素A、E及B12、组织疗法、牛脑下垂体移植、脑下垂体放射线照射、各种激素、中药、针灸、眼外肌肌束脉络膜上腔内移植术等,效果均不确切。有的不仅无益,反而有害。临床观察亦因遗传的高度异质性、患者生活及精神情况...
血管造影|暗适应曲线|动态视野检查|静态视野检查|视力|眼底检查|眼底荧光血管造影|
原发性视网膜色素变性应该如何预防?本病隐性遗传患者发病早,病情重,发展快,预后极为恶劣,以30岁左右时视功能已高度不良,至50岁左右接近全盲,显性遗传患者则反之,偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者,故预后相对地优于隐性遗传型,因此可等到勉强正常就学和就业的机会,本病...
根据上述病史,症状,视功能及检眼镜检查所见,诊断并无太大困难,但当与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变,出生后眼底所见与本病几乎完全相同,ERG,视野等视功能检查结果也难以区分,只有在确定患儿父母血...
后极性白内障是本病常见的并发症,一般发生于晚期,晶体混浊呈星形,位于后囊下皮质内,进展缓慢,最后可致整个晶体混浊,约1%~3%病例并发青光眼,多为宽角,闭角性少见,有人从统计学角度研究,认为青光眼是与本病伴发而非并发症,约有50%的病例伴有近视,近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者,亦...
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