(一)发病原因经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，肝，肾，晶体及脑组织是主要受累器官。(二)发病机制

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别，目前已知的变异型有：①Duarte变异型;②黑人变异型;③Indiana变异型;④Rennes变异型;

1.静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。 　　2..抗生素 对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素，并给予积极支持治疗。预后：患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患...

直接胆红素|尿半乳糖|尿糖|胎儿镜|

半乳糖血症的早期发现和饮食治疗，可减缓白内障的发生，因此，本病属新生儿疾病筛查的适应症，预防的主要措施是去除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质。三种类型均属常染色体隐性遗传，高危孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质，以减少对胎儿的损害。

注意与婴儿肝炎综合症的鉴别，婴儿肝炎综合征肝功能损害明显，黄疸以直接胆红素升高为主。

儿童期可有神经性耳聋，少数患者可发生视网膜和玻璃体出血，黄疸和肝脏肿大，肝硬化，发生腹水，肝功能衰竭，出血，并发大肠埃希杆菌败血症，生长迟缓，智能发育落后，高氯性酸中毒，蛋白尿，氨基酸尿和低血糖等。