特色:专科咨询 秒回复
服务:免费健康咨询
妇科 男科 不孕不育 肛肠科 性病科 皮肤科 白癜风 银屑病 癫痫 肿瘤科 肝病科 肾病科 哮喘科 血液科 骨 科 风湿科 脑瘫 神经内科 精神科 腋臭科 肠胃科 儿科 甲状腺 眼科 口腔科 耳鼻喉科 血管瘤 胎记 糖尿病 静脉曲张 面瘫 整形美容 三叉神经 失眠抑郁 乳腺科 天疱疮
亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种以不自主运动,精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病,属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。...
(一)发病原因Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病,呈完全外显率,受累个体后代50%发病,HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白,正常人为11~34...
亨廷顿病为常染色体显性遗传,子女的发病几率是50%,父系遗传占优势者发病较早,而母系遗传占优势者发病较晚,但如母亲已发病,在妊娠过程中,由于母体与胎儿的相互作用,大部分胎儿流产,而由父系遗传的小孩多能存活,和其他多谷酰胺重复病一样,亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象,即一代比一代发病早,且一代比一...
胆汁酸可延缓“亨廷顿舞蹈病”发作。中医治疗1、辨证分型论治1)风热(火)入络,经脉拘纵:治则:清热泻火,熄风宁神。方药:三黄石膏汤合导赤散加减。方中以黄芩、黄连、黄柏、山栀、生石膏泻火泄热;生地、木通、生甘草、淡竹...
染色体|肌电图|棘形红细胞|涂片|遗传筛查|颅脑CT检查|颅脑MRI检查|
尚无阻止或延迟HD发展的方法,可对心理与神经两方面的症状同时进行必要的支持治疗,要帮助患者及家族中其他可能得病者树立信心,相互帮助,建成富有乐观主义的家庭,对于自理生活困难者,加强护理,注意营养,防止压疮等并发症。
诊断标准神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度,少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),表现进行性肌强直和运动减少,舞蹈-手足徐动样症状不明显,多见于儿童期或20岁以前发病者,癫痫和小脑性共济失调也是青少年型常见特点,伴痴呆和家族史可提示诊断。
文献报道HD可合并其他疾病,个别患者可发生癫痫,遗传性共济失调和偏头痛等,Becker(1953),Doll等(1922),Pearson等(1954),Mackey(1906),Bruym(1970)分别报道本病合并进行性肌营养不良,红细胞增多症,神经纤维瘤病,畸形性骨炎(Paget病)和远...
返回首页 | 关于我们 | 医院合作 | 免责声明 | 隐私声明 | 手机版
Copyright 2012-2021 www.soujibing.com All rights reserved
版权所有 搜疾病问医生 京ICP备19017703号 京B2-20210965 京公网安备11010802029633号