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丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。
(一)发病原因1.生化变异型 PK是一分子量为60kD由完全相同或基本相同的亚单位组成的四聚体,在哺乳动物组织中有4种异构酶:L,R,M1和M2,R型异构酶(R-PK)只存在于成熟的红细胞,R-PK用聚丙烯酰胺凝胶电泳后分成两种成分,Rl-PK为一同源四聚体(L2L...
主要是慢性溶血及其合并症的表现,病情轻重不一,可以是严重的新生儿黄疸,少数患者直到成年或年老才发现贫血,还有的因骨髓功能完全代偿,平时可能没有明显的贫血和其他表现,但查体时常有黄疸和脾大,一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期,不像G-6-PD缺乏的患者,PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴有贫血且...
1.输血 在出生后前几年,严重贫血的最好处理是红细胞输注,血红蛋白浓度维持在80~100g/L以上不影响儿童生长和发育,并减少危及生命的再障危象。然而决定输血最重要的是根据病人对贫血的耐受性而非仅是血红蛋白的水平。由于患者红细胞2,3-DPG水平增高,中重度贫血时可无明显不适。
心电图|棘形红细胞|球形红细胞|血红蛋白|有核红细胞|溶血试验|
做好遗传咨询,检查致病基因携带者,并就生育问题给予医学指导。
诊断标准1.PK活性测定的正常参考值(1)荧光斑点法PK活性筛选试验:①PK活性正常:荧光在25min内消失。②PK活性中间缺乏值(杂合体值):荧光在25~60min消失。③PK活性严重缺乏值(纯合体值):荧光...
1.胆石症为较常见的并发症。2.较少见的并发症有胆红素脑病,慢性腿部溃疡,继发于胆道疾病的急性胰腺炎,脾脓肿,髓外造血组织的脊髓压迫和游走性静脉炎等。3.急性感染或妊娠可以使慢性溶血过程加剧,甚至出现“溶血危象”,此时可能需要输血。
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