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不稳定血红蛋白病是由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定,发生变性和沉淀,形成红细胞内变性珠蛋白小体(Heinz小体),称不稳定血红蛋白。
(一)发病原因α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变,部分患者的突变基因继承自父母,表现为常染色体显性遗传;另有部分患者无阳性家族史,其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变,至今所发现的病例均为杂合子,尚未发现纯合子患者,...
不稳定血红蛋白有百余种,不同的不稳定血红蛋白所引起的临床表现有很大差异,多数不稳定血红蛋白患者由于骨髓红系代偿性增生而不出现贫血,或仅有轻度的溶血性贫血,但当发生感染或服用氧化剂类药物时,不稳定血红蛋白沉淀加剧,溶血性贫血加重,患者往往因此就医而明确诊断,γ链异常患者在出生时可有溶...
对于有严重临床表现的患者,应该劝告避免生育,如病人坚持要求生育,应推荐到专门不稳定血红蛋白病实验室进一步检查,鉴定变异类型,进行产前诊断,以确保真正做到优生。 保健品查询 Breakline 不稳定血红蛋白病中医治疗方法 暂无相关信息 中药材查询 Breakline 不稳定血红蛋白病西医治疗方...
全血细胞计数|血红蛋白电泳|心电图|血常规|血液生化六项检查|
不稳定血红蛋白病是由于血红蛋白分子中珠蛋白基因突变使α或β链上的氨基酸发生替代或缺失而导致分子结构不稳定的Hb。目前已发现的不稳定血红蛋白已超过130种,其中除极少几种外,绝大多数发生轻 重不同的溶血性贫血。β地中海贫血中的α链聚合体,α...
对原因不明的先天性非球形溶血性贫血患者均应考虑到本病的可能性,诊断的主要依据是证明不稳定血红蛋白的存在,若发现血红蛋白的氧亲和力异常,对诊断也很有价值,部分患者有阳性家族史,确定不稳定血红蛋白病诊断后,若要了解不稳定血红蛋白的异常存在,需作有关珠蛋白链的氨基酸组成分析。
胆石症,感染,急性溶血性危象是本病的最常见的并发症,应及早给予治疗。
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