特色:专科咨询 秒回复
服务:免费健康咨询
妇科 男科 不孕不育 肛肠科 性病科 皮肤科 白癜风 银屑病 癫痫 肿瘤科 肝病科 肾病科 哮喘科 血液科 骨 科 风湿科 脑瘫 神经内科 精神科 腋臭科 肠胃科 儿科 甲状腺 眼科 口腔科 耳鼻喉科 血管瘤 胎记 糖尿病 静脉曲张 面瘫 整形美容 三叉神经 失眠抑郁 乳腺科 天疱疮
糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝,肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,又叫糖原病(glycogen disease),糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1...
(一)发病原因糖原贮积病为常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。(二)发病机制糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的,当这些酶缺乏时,糖原难以正常分...
糖原贮积病主要表现为肝大,低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏,肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩,肌张力低下,运动障碍,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位...
(一)治疗 1.Ⅰ型 (1)防治低血糖:急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖,维持血糖于2.22~6.66mmol/L。每2~3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。 (2)防治酸中毒:血乳酸高,应服碳酸氢钠。 (3...
尿酸|血乳酸|心电图|酶学检查|血糖|腹部平片|心电图|多普勒超声心动图|
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱,无明确相关预防资料。
诊断要点1.Ⅰ型诊断依据(1)临床表现:肝大,空腹低血糖,身材矮小,肥胖等。(2)血液生化检查:空腹血糖低,血三酰甘油及胆固醇升高,血乳酸,尿酸升高。(3)胰高糖素试验:胰高糖素0.5mg肌内注射,每15分钟测血糖,持续2h...
返回首页 | 关于我们 | 医院合作 | 免责声明 | 隐私声明 | 手机版
Copyright 2012-2021 www.soujibing.com All rights reserved
版权所有 搜疾病问医生 京ICP备19017703号 京B2-20210965 京公网安备11010802029633号