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雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形,雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT,睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合,雄激素—受体复合物在激素反应元件的定位和转录等。雄激素抵抗综合征主要有2类,...
(一)发病原因本病患者的基因分析显示有点突变,多见为误义突变,少见为缺失,剪切点和无义突变,约75%是纯合子突变,25%是杂合子突变,突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。(二)发病机制类固醇5&a...
纯合子患者的典型表现是46,XY男性婴儿具有阴蒂样小阴茎,并向下弯曲,会阴型尿道下裂,盲袋阴道,阴道口与尿道口分开,睾丸分化正常,位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内,有附睾和输精管,无子宫和输卵管,射精管开口于阴道盲袋内,前列腺发育不良,到了青春期,血清睾酮达到正常成年男子水平,患者出现不同程度的男性...
(一)治疗 早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%,少数患者酶活性可保存3%~15%,这些患者外生殖器男性化比较完整,足以使婴儿出生时被确定为男性性别。考虑到青春期转换性别的发展倾向,在新生儿期作出正确...
睾酮|血清学反应|遗传筛查|肝功能检查|尿人绒毛膜促性腺激素(HCG)|
本病无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。
诊断类固醇5α-还原酶2缺乏症不是一件容易的事情,所有青春期前的男性假两性畸形或男性假两性畸形在青春期出现男性化又没有男子乳房发育的患者,都要考虑存在本病的可能性,确定诊断的关键是证实T/DHT比值升高。类固醇5α还原酶Ⅱ缺乏的诊断主要依据典型的临床表现,...
由于本病患者出生时和青春期后发生巨大的变化,他们的性别取向在出生时几乎都是按女孩抚养,青春期后又改为男性生活,可能会带来性别认同方面的心理问题。
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