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神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病,神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。
(一)发病原因神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。(二)发病机制神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病,神经节苷脂为脑酰胺与一个低聚糖(oligosac...
1.GM1神经节苷脂沉积病临床表现 又可分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病,假性Hurler病,患儿外貌特异:凸前额,凹鼻梁,低耳,巨大舌,牙龈增生,人中特长,角膜混浊,关节挛缩,肝,脾大,眼底黄斑区有樱桃红点,新生儿时期蛙形体位,面部水肿,哺乳不良,智力发...
(一)治疗 本病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期。酶的补充疗法尚在研究之中。 (二)预后 本病预后极差。GM1神经节苷脂沉积病Ⅰ型极少活过2周岁。GM2神经节苷脂沉积病Ⅰ型平均病程2年左右,Ⅱ型患者...
β-半乳糖苷酶试验|β-半乳糖苷酶|骨髓各系细胞形态学检查|
遗传代谢性疾病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
诊断标准X线显示椎骨发育不良,长骨中骨皮质厚薄分布异常,掌骨楔形,蝶鞍鞋形,肋骨薄片状,髂骨外张等可为诊断提供佐证,约有50%的周围血淋巴细胞中有空泡,骨髓组织细胞中空泡形成等均可支持诊断。人工底质测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷...
随着病情发展,临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓,失明,癫痫,肺部感染,跌伤等。
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