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神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis),又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征,为一种独立的锥体外系疾病,本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏,是较罕见的遗传性疾病...
(一)发病原因普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)是一种罕见遗传病,其中以共济失调为主类型,呈常染色体隐性遗传,以多动为主类型,呈常染色体显性遗传,偶有散发病例,也有认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。...
1.神经棘红细胞增多症多见于青春期或成年早期,发病年龄8~62岁;病程7~24年,存活最长者达33年;男性多于女性,男女之比约为1.8∶1。2.NA最突出的临床表现是运动障碍,以口面部不自主运动,肢体舞蹈症(酷似HD)最常见,常表现为进食困难,步态不稳,时有自咬唇,舌等,其他运动...
(一)治疗 迄今尚无有效治疗。镇静剂如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇对性格、行为障碍,肢体舞蹈症及口面部运动障碍可能有效,但易诱发PDS。多巴胺能药物对PDS可能有所帮助。 (二)预后 病程7~24年,存活最长者达33年;...
肌电图|
由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
NA的诊断主要依靠临床表现及辅助检查,有典型临床表现,周围血棘红细胞计数大于3%及血清CK增高者即可诊断。临床上应注意与慢性进行性舞蹈病(HD),苍白球黑质红核色素变性(HSD)及Tourette综合征等鉴别。
约半数以上患者可有进行性智能减退,约1/3患者可出现癫痫发作, 还可出现周围神经病,极少数患者可出现听力损害,Mcleod综合征可出现肌病,心肌病,血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。
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