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神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量,结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同,也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同,后者均为非遗传性。神经系统...
(一)发病原因神经系统遗传病病种繁多,具有家族性和终身性特点,不少疾病的病因和发病机制尚未阐明,由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成,弄清了人类3×109个核酸排列顺序,随着神经系统遗传病的基因定位,克隆,基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破,必...
1.神经系统遗传病依据遗传方式,也可分为四大类(1)单基因遗传病:是单个基因发生碱基替代,插入,缺失,重复或动态突变引起的疾病,遗传方式包括常染色体显性,常染色体隐性,X连锁隐性,X连锁显性和动态突变性遗传等,临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良,遗传性脊髓小脑性共济失调,腓骨肌...
(一)治疗随着医学的发展,能够医治的遗传病逐渐增多,如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解,如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除,苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等,其他治疗如神经营养药、饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术...
染色体|CT检查|核磁共振成像(MRI)|
由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
诊断神经系统遗传病诊断首先依赖于病史,症状,体征及常规辅助检查等,家谱分析是遗传病诊断的重要依据,但不是绝对依据,只要有遗传病的典型临床症状,体征时,即使没有家族史仍可以做出诊断,做详细的神经系统检查做出神经系统受累的定位诊断,同时注意体态检查,有助于遗传性疾病的诊...
随病情发展,出现的症状体征可以是某种神经系统遗传病表现,也可以看作该病并发症。
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