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神经系统先天性疾病(congenital diseases of nervous system),也称神经系统发育异常性疾病(developmental anomaly of nervous system),是胚胎发育期多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病,胚胎期特别是妊娠前3...
(一)发病原因神经系统先天性发育异常的病因尚不完全清楚,可能为胎儿早期特别是胚胎发育期前3个月胎儿受到致畸因素的影响,病因通常可分为4组:①单基因突变,约占活婴的2.25‰;②染色体异常;③单纯外源性因素,如病毒或其他...
神经系统先天性疾病临床上大致可分为以下几种类型,除结构畸形外,多伴有功能不良及明显精神(智能)发育迟滞,其具体临床表现可参见相关内容。1.颅骨和脊柱畸形(1)神经管闭合缺陷:颅骨裂,脊柱裂及有关畸形,虽较常见,但轻者不显任何症状,而未被发现。(2)脑脊液系统发...
(一)治疗迄今神经系统先天性疾病尚无有效疗法,可采取适当措施帮助患儿改善神经功能及矫正畸形,如物理疗法、康复训练、药物治疗和手术治疗等。(二)预后神经系统先天性疾病临床表现各异,病情轻重不一,严重者出生后婴儿无法生存,多数病例出生后...
染色体|便常规|血常规|CT检查|核磁共振成像(MRI)|
注意妇婴围生期保健及新生儿喂养护理,预防婴儿早产,出生体重低,产时缺氧窒息及产后黄疸。
目前神经系统先天性疾病尚缺乏特异性诊断指标,主要根据新生儿出生后的临床症状,体征及实验室辅助检查项目确定。注意与出生后继发性疾病导致的神经系统损伤病变相鉴别。
大多数疾病常合并其他畸形和(或)有神经功能障碍。
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