(一)发病原因该病为常染色体隐性方式遗传，编码磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因和编码α-结合珠蛋白的基因相连，共同位于16号染色体长臂，Gjone等确认4个来自挪威的家族患病是由于基因突变，Teisberg和Gjone估计该基因的频率为2%。

本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血，角膜混浊和肾病综合征三联征，世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。1.肾脏表现遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍，多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿(0.5～1.5g/24h)，主要由白蛋...

(一)治疗　　本病无有效方法治疗，一般低脂饮食疗法、使用降脂药物和考来烯胺(消胆胺)不能有效的改变预后。血浆输注可暂时逆转异形红细胞症，并使红细胞膜的胆固醇磷脂酰胆碱比率正常，但没有关于这种疗法远期疗效的报道。血液透析和肾移植可延长已进入终末期肾脏病的本病患者的寿命...

高密度脂蛋白胆固醇|血液检查|涂片|

本病属于常染色体隐性遗传性疾病，目前无有效预防措施。

诊断标准临床出现贫血，角膜混浊和肾病综合征三联征，提示本病诊断，但需与肝脏疾病尤其是肝硬化伴发肾病相鉴别，多种病因可导致肝病患者发生各种各样的免疫介导的肾小球肾炎，其基底膜和系膜基质中也可见到细胞外脂质膜包绕颗粒，但往往位于电子致密沉积物附近，与本病患者相比数量少且...

多本病患者并发幼年患者的角膜混浊或视网膜动脉扩张出血，还可合并动脉粥样硬化及高血压，严重者可很快并发肾功衰竭。