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神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF-1)亦属斑痣性错构瘤病之一。临床以皮肤色素异常斑和躯干,四肢以及眼部周围神经多发性肿瘤样增生为特点,又称多发性神经纤维瘤病。
(一)发病原因神经纤维瘤病多属于一种常染色体显性遗传病,但也有隐性遗传病例报告,神经外胚叶组织细胞的生长发育障碍。(二)发病机制目前对其发病机制尚未完全了解,有些人认为神经纤维瘤发病与胚胎时期神经嵴细胞的发育异常有关,也有人...
多数神经纤维瘤是神经纤维瘤病的表现之一,而神经纤维瘤病有多种临床表现,可累及中枢神经系统,周围神经系统,骨骼,肌肉,皮肤和眼部,眼部常是神经纤维瘤病的好发部位,几乎可侵及所有眼部结构和组织,主要表现:1.眼部表现 眼部易累及的部位依次为眼睑,眼眶,葡萄膜,视神经,角膜,结膜,巩膜...
(一)治疗 症状和外观不很明显的神经纤维瘤病可不予治疗。本病并发青光眼时,可根据青光眼的严重程度、发病年龄及不同的发病机制,采取相应措施,儿童早期发病的开角型青光眼可行房角切开术或小梁切开术,儿童后期发病者可先用药物治疗,如疗效不佳,再采用小梁切开术或小梁切除术...
眼压|染色体|眼及眶区CT检查|青光眼激发试验|眼功能检查|直接检眼镜检查法|尿常规|血常规|便常规|
根据该病的典型的临床表现,并结合辅助检查可以明确诊断,神经纤维瘤病的诊断标准有:1.皮肤色素斑6个或6个以上,直径至少15mm或腋窝雀斑。2.皮肤和皮下良性神经纤维瘤是本病主要标志。3.“中枢型”在缺乏皮肤体征时诊断较困难,可根...
神经纤维瘤病可合并眼眶神经鞘瘤,脑膜瘤,视神经和视交叉胶质瘤,定期复查MRI对早期发现,早期诊断和治疗非常重要。
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