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甲状腺激素抵抗综合征(Thyroid hormone resistance syndrome,SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次报道,本病以家族性发...
(一)发病原因SRTH的确切病因不清楚,绝大多数是由于甲状腺激素受体基因发生突变,最常见的是甲状腺激素受体基因核苷酸发生变化或者缺失,使甲状腺激素受体的氨基酸顺序发生变化,导致受体结构和功能的变化,对甲状腺激素发生抵抗或不敏感,其次为甲状腺激素受体数目减少,导致甲状...
本病多发生于青少年及儿童,男女发病比率为1.2∶1,根据其发病及临床表现可分为3种类型。1.全身性甲状腺激素不应症 垂体与周围组织均受累,本型又可分为甲状腺功能代偿性正常型及甲状腺功能减退症型。(1)代偿性正常型:多为家族性发病,少数为散发者,本型发病多较轻,家系调...
(一)治疗 甲状腺激素不应症临床表现有所区别,故治疗不同,未来可采用基因治疗,目前常用方法如下: 1.抗甲状腺药物治疗 已知本病并不是由于甲状腺激素水平升高所致,而是受体(核T3受体)对甲状腺激素不敏感,血中甲状腺激素水平升高,并具有代偿意义。...
三碘甲状腺原氨酸(T3)|甲状腺素(T4)|甲状腺吸碘率试验|尿胱氨酸|染色体|血液检查|甲状腺、甲状旁腺的超声检查|
本病属常染色体显性遗传,对于育龄妇女有家族史者应进行教育,最好是计划生育或节育。
鉴别诊断鉴别诊断应排除Graves病,结节性甲肿伴甲亢,遗传性和获得性甲状腺结合球蛋白增多症,垂体瘤TSH分泌异常综合征,克汀病或某些Pendred综合征等,其他还必须证明没有T4向T3转化障碍,因为一些非甲状腺疾病病态综合征患者的T4向T3转换减少,使血清TT4或...
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