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假两性畸形是遗传性别,性腺性别和表型性别的不均一性,即性腺性别与遗传性别一致,而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征,以遗传性别和性腺性别为基础,假两性畸形又可再分为女性假两性畸形和男假两性畸形。男假两性畸形的基本特点是核型为46,XY,如果能发现性腺,肯定是...
(一)发病原因造成男假两性畸形主要原因有:一是雄激素作用不全,其合成睾酮正常,但雄激素发挥作用出现异常,二是睾丸激素合成缺陷,当间质细胞分化障碍或酶有遗传性缺陷可导致46,XY的胎儿的中肾管男性生殖管道和外生殖器分化不完全,从而出现男假两性畸形,三是Y染色体结构异常或基因突...
1.完全型睾丸女性化 患者的外生殖器完全和正常女性相同,阴蒂不肥大,但阴道比较浅,呈盲端,无子宫颈,腹腔内没有子宫及输卵管,原发性闭经,两侧睾丸的位置可在腹腔内,腹股沟部及大阴唇中,以腹股沟部最常见(78%),两侧乳房发育肥大,但腺组织较少,乳头发育欠佳,体型也呈女性样,本病的另一个特点是患者...
1.完全型睾丸女性化因为患者的外生殖器为完善的女性,并按女性抚养,故治疗原则仍维持女性性别。治疗上争论点是什么时候切除双侧睾丸,因为患者的睾丸易发生恶变,但这种睾丸在发育期能引起女性第二性征的形成。目前认为,在20岁以前睾丸发生恶变较罕见,20岁以后恶变率逐渐增高,年过30岁以后,睾丸恶...
染色体|雌二醇|雌激素|睾酮|毛发|睾丸活检|
诊断完全型睾丸女性化根据染色体核型46,XY,女性表型,子宫缺如,腹股沟疝,无阴毛,隐睾和男性血清睾酮测定可确定完全型睾丸女性化诊断。不完全性睾丸女性化与完全型睾丸女性化基本相同,不同点在于出现部分男性化症状和体征。鉴别诊断...
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