(一)发病原因IHH的遗传特性在家系分析资料中不是单一类型，至少有3种不同的遗传方式。一些家系分析的结果发现一个嗅觉缺失的父亲生育了嗅觉缺失和(或)性腺功能减退的儿子，而所生的女儿性腺发育和嗅觉正常，更为有趣的例子是父亲是卡尔曼综合征患者，经过长期人绒毛膜促性...

IHH患者在青春期前如无小阴茎，隐睾或其他器官或躯体异常，一般不易发现，大多数患者是因为到了青春期年龄无性发育而求医，少数患者有过青春期启动，但是中途发生停滞，性成熟过程未能如期完成，这些患者的睾丸容积较大，可达到青春期Ⅱ期或Ⅲ期的水平，约90%的患者的喉结小，阴毛和腋毛缺如，少数患者可有少量...

(一)治疗1.性激素替代治疗性激素替代治疗是IHH的基本治疗措施。性激素替代治疗的目的是促进第二性征的发育和维持性功能。替代治疗的原则是模拟正常的青春期过程，正常的青春期一般历时4～5年。因此，替代治疗的性激素剂量要从小量开始，以避免骨骺过早闭合导致矮...

染色体|促甲状腺激素|睾酮|GnRH兴奋试验|胺试验|性激素六项检查|游离甲状腺素（FT4）|甲状腺素(T4)|促甲状腺激素（TSH）|三碘甲状腺原氨酸（T3）|游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）|尿浓缩与稀释功能试验|

1.在雌激素替代治疗期间应定期做乳腺，妇科，心血管系统等方面的检查。2.性激素替代治疗剂量要从小量开始，以避免骨骺过早闭合导致矮身材。

诊断IHH的诊断有相当大的难度，对可疑的IHH患者要详细采集病史，了解宫内和幼年生长发育的情况，是否存在生长停滞，一般地说，IHH的生长停滞相对较轻，身高基本上在同龄儿童正常身高的范围以内，但是，由于性激素长期处于低水平，过了青春期年龄的患者四肢生长过度，形成类无睾...