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血色病(hemochromatosis,HC)又叫遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HHC,HH),属于常见的慢性铁负荷过多疾病,是常染色体隐性遗传疾病;由于肠道铁吸收的不适当增加,导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中,导致组织器官退行性变和弥漫性...
(一)发病原因自1865年Trousseau首先报道一例血色病后,过去认为本病是由于饮酒过多或饮食等外界原因而引起的,以后经过检测HLA类型,并经统计学处理证明本病的发生是与第6号染色体上短臂HLAⅠ类复合物紧密相关,主要是HLA-A3-B14,HLA-A3-B7,...
随着时间延长和铁的积累,HHC病人逐渐出现症状并渐加重,HHC早期通常无症状或者初始症状无特异性,包括虚弱无力,关节痛,昏睡,慢性疲劳,体重减轻(消瘦),腹痛,皮肤颜色改变,缺乏性欲等,晚期本病最主要的三大临床表现是皮肤铁色素沉着,继发性糖尿病,肝硬化。HFE相关HHC,男性的临...
(一)治疗 目前尚无有效的根治疗法,常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损器官进行支持疗法。一旦确定为本病的患者应立即进行治疗,尽快减轻体内铁负荷,使体内铁含量达到正常或接近正常水平,这是延长生存期,使组织损害逆转的最好方法,常用的治疗方法如下:
睾酮|黄体生成素|尿沉渣|心电图|血红蛋白|血清铁|血清铁蛋白|血清总铁结合力|转铁蛋白饱和度|血糖|胺试验|涂片|
尚无特效方法,应忌酒及忌食铁量高的食物,此外,应积极治疗原发疾病,对继发性糖尿病,心力衰竭,肝硬化,性欲减退等,应进行相应的对症治疗。
诊断当出现典型症状,诊断应无困难,但不应当等待以至出现器官损伤的证据(如关节炎,糖尿病或肝硬化等)才做出诊断,这些并发症是难以逆转的,及早做出诊断对于预防严重的并发症,尤其是预防肝癌的发生是很重要的,目前尚无最有效的方法及早做出诊断,在无继发感染和 并发肝癌的病例中...
1.晚期可因食管静脉曲张发生胃肠道出血 肝细胞癌的发生率为29%,这一恶性并发症仅出现在有肝硬化的病例中,与其他类肝硬化相比,本病发生肝癌者较多,这种肝癌常为多中心的结节状,而不是单一的大团块状,也没有大量的甲胎蛋白释放至血中,经皮行肝脏穿刺活检时,若为小点状肝癌,其结果可能为阴性。
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