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血红蛋白M病是由于珠蛋白链氨基酸组成改变导致的高铁血红蛋白,血红蛋白M病患者的血呈深棕色,患者无先天性心脏病,但自幼发绀,此种发绀与自身劳累无关。
(一)发病原因本病因珠蛋白基因突变引起,系常染色体显性遗传病,故又名为“家族性紫绀症”,临床上所见均为杂合子状态。(二)发病机制血红蛋白传递氧依赖血红素中的铁处于还原状态(二价铁),当铁氧化为高铁状态...
主要表现为发绀,其他临床表现不明显,部分患者可有轻度溶血性贫血,服用氧化剂类药物(如磺胺类)可使症状加重。
(一)治疗 本病不需要特殊治疗。 (二)预后 预后良好,患者寿命不受影响。
平均红细胞体积(MCV)|平均红细胞血红蛋白含量(MCH)|平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)|心电图|靶形红细胞|血红蛋白电泳|红细胞渗透脆性试验|异常红细胞形态
及时发现及时治疗,平时多吃一些维生素含量高的食物。
有发绀及家族史者,应考虑本病,进行血红蛋白光谱分析检查可明确诊断。注意与其他原因引起的高铁血红蛋白发绀症鉴别。
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