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血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。
血红蛋白E的分子结构为α2β226谷→赖,HbE病是HbE的纯合子状态,HbE对氧化剂稍不稳定而导致轻度溶血性贫血。
有轻度溶血性贫血的表现和肝脾轻度肿大,贫血在感染和接触氧化剂后加重。
(一)治疗 预后良好,无需治疗。 (二)预后 不影响发育,预后良好。
平均红细胞体积(MCV)|平均红细胞血红蛋白含量(MCH)|平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)|心电图|靶形红细胞|血红蛋白电泳|红细胞渗透脆性试验|异常红细胞形态
本病主要通过血红蛋白电泳结果做出诊断。但在碱性(pH 8.6~8.8)电泳时,其移动速度与HbA2相同而较HbC略快,很难区分,但用pH 6.8淀粉凝胶电泳时,移动速度与HbS相同,可与HbC与HbA2分离,可供鉴别。
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