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地中海贫血(Beta thalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基...
(一)发病原因1.病因β珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带(简记:11P12),本病除少数几种为几个核苷酸缺失外,绝大部分都是点突变(单个核苷酸置换,增加或缺失)所致,全世界已发现100种基因突变类型,我国有20种(表1),突变致β链合...
患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者,发病年龄愈早,病情愈重,严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3~4周输血1次,随年龄增长日益明显,伴骨骼改变,首先发生于掌骨,再至长骨,肋骨,最后为颅骨,形成特殊面容(Downs面容):头大,额部突起,...
(一)治疗1.治疗原则轻型地中海贫血不需治疗;中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物,中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术,中间型β地中海贫血一般不输血,但遇感染,应激,手术等情况下,可适当予浓缩红细胞输注;重型β地中海贫血,高...
维生素E|心电图|嗜碱性点彩红细胞|血红蛋白|有核红细胞|涂片|红细胞渗透脆性试验|骨髓象分析|血常规|便常规|尿常规|
积极开展优生优育工作,以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。1.婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。2.推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4个月时,采集胎儿绒毛,羊水细胞或脐血,...
根据临床表现和血液检查特别是HbF含量增高及家系调查可确诊,有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。鉴别诊断1.缺铁性贫血 需注意与发生于婴儿期重症缺铁性贫血区别。2.血红蛋白E病 HbE/β海洋性贫血综合征与本病相似,但前者Hb...
可并发黄疸,肝脾肿大,胆石,可并发溶血危象,水肿,腹水,贫血,骨骼改变,生长发育停滞,常并发支气管或肺炎,并发含铁血黄素沉着症,造成脏器损害,并发心力衰竭,肝纤维化,肝功衰竭等。
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