特色:专科咨询 秒回复
服务:免费健康咨询
妇科 男科 不孕不育 肛肠科 性病科 皮肤科 白癜风 银屑病 癫痫 肿瘤科 肝病科 肾病科 哮喘科 血液科 骨 科 风湿科 脑瘫 神经内科 精神科 腋臭科 肠胃科 儿科 甲状腺 眼科 口腔科 耳鼻喉科 血管瘤 胎记 糖尿病 静脉曲张 面瘫 整形美容 三叉神经 失眠抑郁 乳腺科 天疱疮
遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后,出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来,Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置,在将其分为三大类的基础上,又因临床表现的特征性分为若干亚...
(一)发病原因本症是常染色体隐性或显性遗传,致病基因为角蛋白K5和K14基因,但不包括罕见的变异及亚型,因新的致病基因尚在研究中。(二)发病机制由于可形成角化不良,所以本病被认为是毛囊角化病的变异,棘层松解和角化不良可出现在...
遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型,但有共同的临床特点,多为出生后或2岁内发病,摩擦部位如手,足,膝,肘,踝,臀部,摩擦即出现大小不等的水疱血疱,糜烂,结痂,色素沉着,可见粟丘疹,萎缩,瘢痕,甲营养不良,秃发和继发感染等,指趾瘢痕后影响功能甚至致残。现将三型及亚型简述如下...
(一)治疗 对各型遗传型EB均无特效治疗,目前的治疗原则是: 1.一般治疗 预防和避免机械性摩擦和外伤,以及支持疗法,包括多种维生素尤其维生素E,及微量元素,如锌和铁的补充。 2.全身治疗 广泛而严重的皮损,可酌情口服皮质类固...
心电图|血红蛋白|尿常规|血常规|便常规|血液电解质检查|血液酸碱度(pH)|间接免疫荧光试验|电子皮镜
根据遗传性病学分析,评估遗传病再发风险,做好遗传学咨询。
根据2岁前发病的临床表现,摩擦部位出现水疱的特征临床表现结合病史可做出初步诊断,明确诊断需结合免疫荧光抗原定位和投射电镜可以确诊,并进行亚型及变异型诊断。新生儿期,有时须与单纯疱疹...
形成瘢痕后影响功能甚至致残,导致的小口畸形和舌系带短缩,食管狭窄,小肠受累,气管,喉部病变,伴有肌营养不良或先天性重症肌无力,常有多器官受累,发生严重贫血和小肠异常可致生长发育迟缓,由于感染继发的脓毒败血症或电解质紊乱导致心律失常等。
返回首页 | 关于我们 | 医院合作 | 免责声明 | 隐私声明 | 手机版
Copyright 2012-2021 www.soujibing.com All rights reserved
版权所有 搜疾病问医生 京ICP备19017703号 京B2-20210965 京公网安备11010802029633号