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遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现,有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓,小脑和脑干,故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经,脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累,还常伴有其他系统异常,如骨骼、眼球,心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程...
(一)发病原因1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调,最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间),进行性步态和肢体共济失调,腱反射缺失,跖反射伸性反应,其他常见特征为构音障碍,皮质脊髓束性笨拙,腿部本...
1.弗里德里希共济失调 本病多在5~18岁发病,少数可迟至30岁发病,隐性遗传者起病较显性遗传者早,同胞的发病年龄相近,男女大致相等,隐匿性起病,病程呈缓慢进行性发展,早期表现为步态不稳,步态蹒跚,站立时身体摇晃,宽基底步态,闭目难立征阳性,肌张力低下,腱反射消失,随病情进展出现双手笨拙,意向...
(一)治疗对大多数遗传性共济失调尚缺乏特效治疗,以体疗,按摩,理疗等改善症状为主,内科治疗不能改变病程,期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。1.药物治疗 任何疗效最多只能达到中度的改善。(1)维生素:多种维生素,特别...
染色体|心电图|血常规|脑电图检查|神经系统核医学检查|神经系统检查|脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查|肌电图|小气脑CT扫描|颅脑MRI检查|
应对病人及其家属进行遗传咨询并应做基因检测。
诊断本病的诊断主要依据典型临床表现及阳性家族史,有助于对本病的诊断,本病的诊断要点是:①青少年期缓慢进展性共济失调;②构音障碍;③腱反射消失与晚发性痉挛性截瘫;④骨骼畸形;⑤深感觉减弱或消失;⑥心脏异常;⑦阳性家族史。共济失调毛细血管扩张症的诊断主要依...
可出现视神经萎缩,智力低下,弓形足,脊柱后凸或侧凸,心肌病,可发生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白内障,蓝巩膜,反复呼吸道感染,并发恶性肿瘤,橄榄桥小脑萎缩可出现帕金森综合征,出现吞咽困难,晚期可有锥体束损害表现,尿失禁及视力障碍。
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