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肾小管酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和(或)近端肾小管上皮对HCO3-的重吸收障碍所导致的临床综合征,其临床表现以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒,肾钙化,肾结石为特征。
(一)发病原因原发性dRTA为常染色体显性或隐性遗传,继发性dRTA者常是由于其他疾病影响到肾小管功能所致,可见于高丙种球蛋白血症,原发性甲状旁腺功能亢进,维生素D中毒,移植肾排斥反应,髓质海绵肾,梗阻性肾病,特发性高钙尿症肾钙化,Wilson病,失盐性先天性肾上腺...
临床上可分为婴儿型及幼儿型,前者生后几个月内发病,男婴多见,为常染色体隐性遗传,后者常在2岁后出现症状,以女性多见,为染色体显性遗传,dRTA主要临床特点有:1.发病年龄 原发性dRTA可以在生后即有临床表现,但出现典型症状时多在2岁以后。2.慢性酸中毒表现 生长发...
(一)治疗dRTA的治疗以控制酸中毒,纠正电解质紊乱,防止骨骼畸形及肾脏钙化为原则,继发性dRTA应尽可能消除病因,对于先天性dRTA需终身坚持服药,在儿童生长发育时期尤为重要。1.纠正酸中毒 dRTA应给予2~5mmol/(kg·d)的...
尿钙|尿钠|尿酸|心电图|维生素|维生素D|尿液分析|血压|尿酸碱度(pH)|肾病类尿常规|动脉血气分析|血液电解质检查|二氧化碳分压(PCO2,PCO2)|血常规|
继发性RTA可见于肾小管间质性肾炎,原发性甲状腺功能亢进或甲状旁腺功能亢进,维生素D中毒,肝硬化,慢性活动性肝炎,锂中毒等,因此,积极治疗和防治上述疾病为预防继发性RTA的可靠方法。
诊断1.NH4Cl负荷试验 NH4Cl负荷试验通过服用酸性药物使肌体产生代谢性酸中毒,来测试肾小管泌氢功能,主要用于轻型或不完全性dRTA的诊断。(1)三日法:口服氯化铵[0.1g/(kg·d),分3次服用]或氯化钙[0.5g/(kg&m...
营养障碍,佝偻病或骨软化症,部分发生肾结石或肾钙化,晚期发展成尿毒症,少数有神经性耳聋等。
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