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近端肾小管酸中毒(proximal renal tubular acidosis,pRTA)是近端肾小管因各种继发因素(药物、毒物损伤、胱氨酸储积病,Wilson病)和(或)先天原因,导致近端肾小管碳酸酐酶功能障碍及H+排泌障碍,HCO3-在近端小管回吸收减少,而出现高氯血症性代谢性酸中毒及碱...
(一)发病原因1.原发性 病因不明,一般认为与遗传有关,仅表现为HCO3-再吸收障碍,不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。2.继发性 常继发于全身性...
1.原发性pRTA 主要见于男性婴儿,多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷如糖尿,磷尿等,在1~2岁可自发消失。2.代谢性酸中毒与低钠,低钾血症 可有生长发育迟缓,恶心,呕吐等酸性中毒以及软弱,疲乏,肌无力,便秘等低钠血症和低钾血症表现,由于HCO3-肾阈在pRTA时降至15~18mmol/...
(一)治疗本病无特效疗法,一般采用对症治疗,以补充丢失的HCO3-,中和内生酸性物质。1.碱制剂 口服碳酸氢钠,开始剂量为5~10mmol/(kg·d),视病情增加剂量,有的病人需10~15mmol/(kg·d),为维持血中HCO3...
尿钙|心电图|血液生化六项检查|尿常规|尿酸碱度(pH)|肾脏超声检查|血液电解质检查|
原发性pRTA者因病因不明,无可靠预防方法;继发于全身疾病的pRTA预防,主要为对继发于药物和毒素肾损害和其他如肠吸收不良,甲状腺功能亢进等疾病者,应予积极防治。
诊断当患者有高氯性酸中毒而阴离子间隙正常,特别是伴低钾血症,肾性糖尿,高氨基酸尿症,高磷酸盐尿伴低磷酸盐血症和高尿酸盐尿症时,应考虑pRTA,如代谢性酸中毒严重,血浆HCO3-<15~18mmol/L,而晨尿pH≤5.5,NH+4排量>40&mic...
可并发营养障碍,代谢性酸中毒,低钾血症,软骨病,生长发育迟缓等。
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