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软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征,先天性软骨钙化障碍心脏病综合征,软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,表现为短肢型侏儒,常有先天性心脏病和智力障碍等。
(一)发病原因本病征为常染色体隐性遗传,病因尚不清楚。(二)发病机制目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关,此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。
初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗,远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾),头发,牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全,此外,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损,卵圆孔残留,二尖瓣狭窄等,精神发育迟滞(30%)。
(一)治疗 本综合征系外胚层发育不良所致,故无根治疗法亦无特殊治疗,一般对症处理。目前还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化,生长激素对部分病例有效。30%患儿死于生后的头2周内,存活者呈侏儒,常因心力衰竭而死亡,对于骨骼畸形如上颌骨发育不全、多指(趾)、并...
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病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既...
根据临床表现特点,内分泌检查,染色体检查正常可确诊。本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患,如佝偻病,克汀病,脑下垂体功能不全,软骨发育不全等鉴别,但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫,腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成,故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。
同时伴有先天性心脏病,精神发育迟滞等。
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