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色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症,Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa),是一种少见的复合性遗传综合征,有特征性皮肤改变,可伴眼,骨骼和中枢...
(一)发病原因本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。(二)发病机制女性有两个X染色体,因此病情不严重,而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上,因而病情严重,常在胎儿期即死亡,因此,临床上多见于女性患者,国内张玉昌等报告一...
本症是一种皮肤色素异常的疾病。1.皮肤损害(1)皮肤损害表现:本病征的皮肤损害大多在出生时即有,发生最迟者在生后3个月,炎症阶段可发生于胎儿时期,出生后可无进展,初为红斑,丘疹,继而呈疱疹或大疱,呈绿豆至蚕豆大小,内容物清澈,疱壁紧张,条纹状或条索状密集排列,而不按...
(一)治疗 小儿色素失调症患者的皮肤损害大多能自然消退,不需要特意采取用药治疗,值得注意的是色素改变的持续时间长短有很大差异。另外,在水疱期应该注意防止继发感染,可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。眼底病变者用光凝固疗法有一定疗效。 以下几种...
脑电图检查|眼底检查|尿常规|血常规|便常规|皮肤试验|
参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好...
本病征可根据临床典型皮肤损害及其发展过程,结合血酸性粒细胞明显增高等特点做出临床诊断,进一步确诊可通过皮肤组织活检。疱疹大疱期应注意与大疱性表皮松解症,儿童期的类天疱疮等鉴别,色素沉着期应与Franceshetti-Jadassohn综合征鉴别,后者为网状色素沉着,无炎症变化,并...
皮肤损害后可留下色素斑,视力下降,眼球震颤,智力低下,痉挛性瘫痪和癫痫,尚可伴发腭裂,唇裂,脊柱裂,侏儒,小头畸形等。
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