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小儿脑白质海绵状变性综合征(Canavans syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。小儿脑白质海绵状变性综合征也称为中枢神经系统海绵样变性,Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性...
(一)发病原因 小儿脑白质海绵状变性综合征病因尚未查明,一般认为是常染色体隐性遗传。 常染色体隐性遗传:一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病。某些人群中可有高比率的杂合子或携带者,原因是有建立者效应(该人群起源时成员很少,其中一人为携带者),...
小儿脑白质海绵状变性综合征发病早,患儿在出生后2个月内有呕吐,哺乳困难,伴惊厥发作,渐渐出现瘫痪。有的患儿刚开始的时候不能把头竖起来,出现进行性痉挛双瘫。1岁以后肌张力增加,呈去皮质强直状...
(一)治疗小儿脑白质海绵状变性综合征尚无有效的治疗方法。一般采用对症治疗,用苯巴比妥控制惊厥,物理降温,控制高热,有脱水者静脉补液等。物理降温:1、酒精擦浴:用25%-50%酒精擦浴.用酒精擦洗患者皮肤时,不仅可刺激高烧患者的皮肤血管扩张...
脑脊液常规检验(CSF)|尿常规|血常规|便常规|颅脑CT检查|颅脑MRI检查|脑电图检查|眼底检查|
病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如 筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等...
根据临床特点头围过大,肌张力低以后增高,去皮质强直,视神经萎缩,惊厥发作,脑脊液正常,脑电图无特异性等诊断。鉴别诊断有些头围增大的疾病应与之鉴别。Tay-Sachs病头围增大出现较晚,黄斑部有樱桃红点可资鉴别。Alexander病也有头大,但病程与本病...
由于多汗、高热、呕吐可致水电平衡紊乱,可伴发惊厥,瘫痪,肌张力增加,呈去皮质强直状态。视力丧失,进行性智力低下等。水电平衡紊乱:水、电解质代谢紊乱在临床上十分常见。许多器官系统的疾病,一些全身性的病理过程,都可以引起或伴有水电解质代谢紊乱;外界环境的某些变化,某些医...
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